ALS Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Amyotrofik lateral skleroz ya da kısaca ALS hastalığı, 19. Yüzyılın ortalarından bu yana bir sinir bozukluğu (nöromüsküler hastalık) olarak tanınmaktadır. Diğer nörodejeneratif hastalıklarla karşılaştırıldığında, nadiren görülür.

Uzmanlar 100.000 kişiden yaklaşık ikisinde her sene amiyotrofik lateral skleroz geliştiğini tahmin ediyorlar. Yeni amyotrofik lateral skleroz vakalarının sayısı Avrupa kıtasında dünyanın diğer kıtalarına ve bölgelerine oranla daha yüksektir.

Çoğu vakada, 50-70 yaşları arasında amyotrofik lateral skleroz görülmektedir. Genellikle kas güçsüzlüğü ve ekstremitelerde kas kaybı ile başlar. Daha sonraki aşamada, yüz kaslarında bir kayıp (atrofi) vardır. Bu, fronto-temporal demans ile ilişkili olabilir.

Ekstremitelerde, spastisiteler olarak isimlendirilen istemsiz spazmlar da amyotrofik lateral skleroza aittir.

ALS hastalığının üç formu bulunmaktadır

Tıbbi muayene sırasında amyotrofik lateral skleroz teşhis edilirse, profesyonel üç form arasında ayrım yapar:

• Sporadik form: Amyotrofik lateral sklerozun tanınabilir bir sebebi yoktur.
• Aile formu: Amyotrofik lateral skleroz, ebeveynlerden çocuklarına geçen bir kromozom (genetik mutasyon) üstündeki genetik bilgideki bir değişiklikle tetiklenir.
• Endemik form: Henüz netleştirilmemiş sebeplerden ötürü, ALS hastalığı bazı bölgeler de büyük oranda daha yaygındır.

ALS hastalığı belirtileri nelerdir?

ALS klinik tablosu kişisel olarak büyük oranda farklılık gösterebilir. Etkilenenlerin % 25’i başlangıçta el kaslarında ve daha sonra kol kaslarında kas zayıflığı ve güçsüzlükten şikayet eder.

Bacaklarda kramplar ve yüz kaslarındaki güç azalması da amiyotrofik lateral sklerozu karakterize etmektedir. Semptomlar ilk olarak ayaklarda ve sonra bacaklarda hissedilebilir ve ancak daha sonra kollara ve yüz kaslarına yayılabilir.

En son, yüz ifadelerindeki azalma da ALS hastalığı aşamasının bir parçasıdır. Yüz kaslarının kaybından kaynaklanır ve konuşma yeteneğini de engeller. Dil giderek daha yavaş ve karışık duruma gelir ve amyotrofik lateral skleroz ilerlerse yutmak da zor olabilir.

ALS hastalığı durumundan etkilenenlerin yaklaşık % 20’sinde, beynin belirli bir bölgesindeki sinir hücreleri öncelikli işlevini yitirir. Dikkat edilmesi gerekli olan ilk belirtiler konuşma yeteneğinde ve yutma işlevinde bir azalmadır.

Amyotrofik lateral sklerozun diğer semptomları içerisinde istemsizce yapılan hareketler, fasikülasyonlar (kas demetlerinin koordinasyonsuz seğirmeleri), kas reflekslerinin olmaması, sıklıkla kontrolsüz kahkaha ve ağlama sayılabilir. Bundan sonraki aşamada ise ALS hastalığının tüm formları şiddetli kramplar ve felç ile karakterizedir.