Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu nedir?

Down sendromu, anormal hücre bölünmesi, kromozom 21’in tam ya da kısmi bir kopyasına neden olduğunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu fazladan oluşan genetik materyal, Down sendromunun gelişimsel değişikliklerine ve fiziksel özelliklerine sebep olmaktadır.

Down sendromu kişilerin arasında ciddiyet açısından değişmektedir. Down sendromu bireylerin yaşamları süresince zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikmelere neden olmaktadır. Çocuklarda en çok görülmekte olan genetik kromozomal bozukluk ve öğrenme güçlüklerinin temel sebebidir. Ayrıca kalp ve gastrointestinal bozukluklar da dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere neden olur.

Down sendromunun ve erken müdahalelerin çok daha iyi anlaşılması, bu bozukluğu olan çocuklar ve yetişkinler için yaşam niteliğini büyük ölçüde artırabilir ve tatmin edici hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.

Down sendromu belirtileri nelerdir?

Down sendromlu her kişi farklıdır – entelektüel ve gelişimsel problemler hafif, orta ya da şiddetli olabilir. Bazı kişiler sağlıklıdır, geri kalanları ise ciddi kalp kusurları gibi önemli sağlık sorunlarına sahiptir.

Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler farklı yüz özelliklerine sahiptir. Down sendromlu tüm insanlar aynı özelliklerinde olmasa da, daha yaygın özelliklerden bazıları şunlardır:

• Düzleşmiş yüz
• Küçük kafa
• Kısa boyun
• Çıkıntılı dil
• Yukarı meyilli göz kapakları (palpebral çatlaklar)
• Alışılmadık şekilli ya da küçük kulaklar
• Kötü kas tonusu
• Avuç içinde tek bir kat yeri olan geniş, kısa eller
• Nispeten kısa parmaklar, küçük eller ve ayaklar
• Aşırı esneklik
• Brushfield lekeleri olarak isimlendirilen gözün renkli kısmında (iris) küçük beyaz lekeler
• Kısa boy
• Down sendromlu bebekler ortalama büyüklükte olabilirler, ancak tipik olarak yavaş büyürler ve aynı yaştaki diğer çocuklardan daha kısa kalırlar.