Hemofili nedir? Belirtileri Nelerdir?

Akan kanın durması için pıhtılaşma gerekmektedir. Hemofili ise bu pıhtılaşma süreci yavaşlatan bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastalığı olan kişiler genelde bir yaralanma ya da ameliyattan sonra daha uzun süre kanama yaşarlar. Şiddetli hemofilisi olan kişiler ise eklemlerde ve kaslarda ani kanamalar görülür. Hemofili erkeklerde kadınlardan daha sık görülmektedir.

En bilinen iki hemofili tipi hemofili A (klasik hemofili olarak anılmaktadır) ve hemofili B’dir (Noel hastalığı olarak anılmaktadır). Hemofili A olan bireyler, faktör 8 adı verilen düşük kan pıhtılaşma faktörüne sahiptirler. Hemofili B olan bireyler ise faktör 9 adı verilen düşük kan pıhtılaşma faktörüne sahiptirler.

Hemofilinin bu iki türü de, farklı genlerdeki kalıcı gen değişikliklerinden (mutasyonlar) meydana gelmektedir. Faktör 8 genindeki mutasyonlar hemofili A’ya neden olmaktadır. Faktör 9 genindeki mutasyonlar ise hemofili B’ye neden olmaktadır. Bu genler tarafından üretilen proteinlerin kan pıhtılaşma aşamasında önemli bir rolü vardır. Her iki gende yer alan mutasyonlar, bir yaralanma olduğunda pıhtıların oluşmasını önler ve durması zor olan çok fazla kanamaya neden olur.

Hemofili belirtileri nelerdir?

Hemofilinin belirtileri içerisinde yaralanma, diş çekimi ya da ameliyat sonrası uzun vadeli kanama, ilk kanama durduktan sonra yeniden başlayan kanama ve bu tür kanamalara eklenerek vücudun kolayca morarması bulunmaktadır.

Şiddetli hemofilide en sık görülen semptom ani eklem kanamasıdır. Diğer ciddi kanama alanları ise bağırsak ve yumuşak dokuları içermektedir. Bu tür kanamalar kan işemeye ya da dışkıdan kan gelmesine, inmeye, eklemlerde ya da uzuvlarda ani şiddetli ağrıya neden olabilir. Kolların ve bacakların yumuşak bölgelerinde yoğun ağrılı kanama sinir hasarına yol açabilir.

Şiddetli hemofili olan bireyler genelde yaşamın ilk senesinde teşhis edilir. Orta derecede hemofilisi olan kişilerde genelde kendi kendine kanama olmaz, ancak küçük yaralanmalardan sonra daha uzun kanama ve kanamanın sızması görülür. Orta şiddet hemofilisi olanlar genelde beş ya da altı yıla ulaşmadan teşhis edilirler.

Hafif hemofilisi olan bireylerde spontan kanama olmaz. Tedavi edilmezlerse, ameliyat, diş çıkarma ya da büyük yaralanmalar olduğunda daha uzun kanama olabilirler. Hafif hemofilisi olan kişiler, yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar teşhis edilemeyebilir.