Albinizm nedir? Belirtileri nelerdir?

Albinizm nedir?

Albinizm terimi tipik olarak okülokutanöz albinizm manasına gelir ve pigment melanin üretiminin çok az olduğu ya da hiç üretilmediği kalıtsal bozukluklar grubudur. Vücudunuzun üretmiş olduğu melanin türü ve miktarı cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirler. Melanin ayrıca optik sinirlerin gelişiminde de rol oynar, bu sebeple albinizmi olan kişilerin görme problemleri vardır.

Albinizm belirtileri genelde bir kişinin cildinde, saçında ve göz renginde görülür, ancak kimi zaman farklılıklar hafiftir. Albinizm olan insanlar güneşin etkilerine karşı hassastır, bu sebeple cilt kanseri geliştirme riski daha yüksektir.

Albinizm için bir tedavi olmamasına rağmen, bozukluğu olan insanlar cildini ve gözlerini korumak ve vizyonlarını en üst seviyeye çıkarmak için adımlar atabilir.

Albinizm belirtileri nelerdir?

Albinizm belirtileri cilt, saç, göz rengi ve görmeyi içerir.

Cilt belirtileri;
Albinizmin en tanınmış biçimi, kardeşlere kıyasla beyaz saç ve çok açık renkli bir cilt ile sonuçlanır. Cilt rengi (pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ve albinizmi olmayan ebeveynlerin ya da kardeşlerinkiyle nerdeyse aynı olabilir.

Güneşe maruz kaldığında, bu insanlarda aşağıdakiler gelişebilir:

• Çiller
• Pigmentli ya da pigmentsiz moller – pigmentsiz moller genelde pembe renklidir
• Çil benzeri büyük lekeler (mercimek gibi)
• Güneş yanığı
• Albinizm olan bazı insanlar için cilt pigmentasyonu asla değişmez. Diğerleri için, melanin üretimi çocukluk ve gençlik senelerinde başlayabilir ya da artabilir, bu da pigmentasyonda hafif değişikliklere neden olur.

Saç belirtileri;
Saç rengi çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albinizmi olan Afrika ya da Asya kökenli insanlar sarı, kırmızımsı ya da kahverengi saç rengine sahip olabilirler. Saç rengi, erken yetişkinlik ya da su ve ortamda bulunun normal minerallere maruz kalması sebebiyle lekelenebilir ve yaşla beraber daha koyu görünebilir.

Belirti olarak göz rengi;

Kirpikler ve kaşlar genelde soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla beraber de değişebilir.

Gözlerin renkli kısımlarındaki (süsen) pigment eksikliği, süsenleri bir miktar yarı saydam yapar. Bu, süsenlerin ışığın göze girmesini bütünüyle engelleyemediği manasına gelir. Bu sebeple, bazı ışıklarda çok açık renkli gözler kırmızı görünebilir.

Vizyondaki belirtiler;
Görme bozukluğu her çeşit albinizm için temel bir özelliktir. Göz problemleri şunları içerebilir:

• Gözlerin hızlı, istemsiz ileri geri hareketi (nistagmus)
• İstemsiz göz hareketlerini azaltmaya ve çok daha iyi görmeye çalışmak için başın sallanması ya da eğilmesi gibi kafa hareketleri
• Her iki gözün aynı noktada yönlendirilmemesi ya da beraber hareket edememesi (şaşılık)
• Aşırı yakınlık ya da uzak görüşlülük
• Işığa duyarlılık (fotofobi)
• Gözün ön yüzeyinin ya da göz içerisindeki lensin anormal eğriliği (astigmatizm), bu da bulanık görmeye neden olur
• Retinanın anormal gelişimi, azalmış görme ile sonuçlanır
• Retinadan beyine, normal sinir yollarını takip etmeyen sinir sinyalleri (optik sinirin yanlış yönlendirilmesi)
• Kötü derinlik algısı
• Yasal körlük (20/200’den az görme) ya da tam körlük